Las enfermedades poco frecuentes y la lucha cuando los médicos dicen “no hay nada que hacer”

Este martes se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Las mismas, también conocidas como poco frecuentes, son unas 8.000 patologías que particularmente tienen una prevalencia baja.

 

Beatriz Fernández Domínguez, una española referente en la lucha contra el Tay Sachs, una enfermedad poco frecuente (EPOF) que es mortal, aseguró que "la falta de fondos es un problema mundial para este tipo de patologías", al conmemorarse mañana el Día Internacional de este tipo de enfermedades.

"Tay Sachs es una enfermedad mortal y de momento sin cura. Es de esas a las que llaman raras. Pero fíjate si es rara que cuando se la diagnostican a tu hijo o a tu hija, piensas que es el final, y sin embargo no es más que el principio" , comienza diciendo el último spot lanzado por Actays, la ONG impulsada por Beatriz en España.

Para ella el principio fue en 2011, cuando Isabel, su hija de dos años, comenzó a tener algunas conductas no acordes al desarrollo madurativo normal: "Lo primero que apareció es que torcía el pie derecho, y notamos que tenía una evolución más lenta en el lenguaje", recordó Beatriz en comunicación telefónica con Télam.

"Recorrimos muchos neurólogos, le hicieron mil pruebas, allí en Buenos Aires, otras en Madrid, hasta que en agosto de 2012 dan el diagnóstico. Recuerdo que el médico me dijo: 'Tiene Tay-Sachs, lo siento mucho', el mensaje era 'no hay nada que hacer por mucho que busques'", contó la mujer, quien junto con su pareja, lejos de resignarse empezaron a buscar para conocer más de la enfermedad.

"Resolvimos mudarnos a Madrid, porque los servicios de cuidados paliativos eran más completos aquí. Pero fíjate que en todos los países hay pocos fondos para estas enfermedades porque encontramos que en la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, había un grupo que investigaba esta enfermedad y tenía un posible tratamiento para la cura pero el Estado no le daba recursos para pasar a un ensayo clínico", describió.
  Beatriz comenzó a contactarse con pacientes y familiares del Reino Unido, quienes en 2012 formaron una asociación.

"Sólo cuando se le demostró a la universidad que estaban los pacientes, el Estado aprobó el presupuesto para el equipo de investigación; esta es la enorme importancia de organizarse; yo comprendí que había que hacer lo mismo en España y así nació Actays", detalló.

A los cinco años y once meses Isabel falleció, pero Beatriz intensificó sus esfuerzos en la búsqueda de fondos que apoyen el desarrollo de investigaciones para la cura.

"En la universidad de Cambridge están en una etapa preclínica pero avanzan en los protocolos para la prueba de una terapia génica que permitiría la cura, luego vendrá la selección de pacientes y la evaluación de la eficacia del tratamiento. Falta aún para que esto pueda estar disponible en el mercado, pero se están dando pasos muy importantes", describió.

La Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa, cuya principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro un área de depósito.


"Los síntomas no aparecen en el nacimiento, sino a partir del primer año de vida; el niño va perdiendo funciones como si se fuera apagando de a poco", explicó Beatriz simplificando el camino de cada paciente que, si bien tiene particularidades en cada persona, hasta el momento llega al mismo final.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son unas 8.000 patologías que particularmente tienen una prevalencia baja; sin embargo, se estima que en conjunto afectan a más de tres millones de personas, lo que representa el ocho por ciento de la población mundial, según estadísticas internacionales.

Fuente Télam.

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